下消化道疾病影响结肠、直肠和肛门——疾病谱从功能性疾病（肠易激综合征影响全球约10–15%的人口）到危及生命的恶性肿瘤（结直肠癌是全球第三常见癌症，每年新发病例190万例）。结肠镜检查是下消化道疾病诊断与治疗的核心工具——可直接观察结肠黏膜、对可疑病变进行活检、切除息肉（息肉切除术、EMR、ESD），以及实施包括克罗恩病狭窄球囊扩张术在内的治疗干预。本指南涵盖主要下消化道疾病、结肠镜检查操作及符合BSG、ESGE和ECCO指南的管理策略。
下消化道疾病概述
下消化道包括小肠（空肠和回肠）、大肠（结肠）、直肠和肛门。影响该区域的疾病范围广泛，从常见功能性疾病（如肠易激综合征）到严重疾病（包括结直肠癌、炎症性肠病和憩室病）。
结肠镜检查——对整个结肠进行软性摄像机检查——是下消化道疾病诊断和治疗的金标准工具。它可直接观察结肠黏膜，对可疑病变进行活检，并在息肉癌变之前将其切除。
何时就医
直肠出血、持续性排便习惯改变、不明原因体重减轻、腹痛持续数周以上，或无明显原因的贫血，均应及时就医评估。
下消化道病理涵盖肿瘤性、炎症性、功能性、血管性和结构性疾病。风险分层工具——包括FIT（粪便免疫化学检测）、NICE DG30指南和曼彻斯特评分——指导适当的检查路径。结肠镜检查仍是明确诊断的工具；但CT结肠成像（虚拟结肠镜）是不适合或拒绝光学结肠镜检查患者的可接受替代方案。胶囊结肠镜和AI辅助腺瘤检测是新兴辅助手段。
| 疾病 | 类别 | 主要检查 | 结肠镜作用 |
|---|---|---|---|
| 结直肠癌 | 肿瘤性 | 结肠镜+活检、CT分期、CEA | 诊断、标记、姑息性支架置入 |
| 结直肠息肉 | 癌前病变 | 结肠镜检查 | 息肉切除术（圈套、EMR、ESD） |
| 克罗恩病 | 炎症性（IBD） | 结肠镜+回肠镜、MRE、CRP、钙卫蛋白 | 诊断、监测、狭窄扩张 |
| 溃疡性结肠炎 | 炎症性（IBD） | 结肠镜+活检、钙卫蛋白、CRP | 诊断、异型增生监测 |
| 憩室病 | 结构性 | 腹部CT、结肠镜（择期） | 诊断、出血止血 |
| 肠易激综合征 | 功能性 | 临床诊断（罗马IV标准）；排除器质性疾病 | 排除IBD/恶性肿瘤 |
下消化道解剖
小肠
长6–7米；分为十二指肠、空肠和回肠。营养吸收的主要场所。克罗恩病常累及末端回肠。
结肠（大肠）
约1.5米长；分为升结肠、横结肠、降结肠和乙状结肠。吸收水分和电解质；形成并储存粪便。大多数结直肠癌起源于此。
直肠
大肠末段15厘米，位于肛门上方。排便前储存粪便。直肠癌与结肠癌有不同的治疗路径，包括新辅助放化疗。
盲肠与阑尾
盲肠是小肠与大肠的交界处。阑尾是从盲肠延伸出的小囊袋；阑尾炎是最常见的外科急症之一。
临床要点——结肠镜解剖标志
完整结肠镜检查定义为到达盲肠，通过观察阑尾开口和回盲瓣来确认，理想情况下辅以摄影记录。肝曲和脾曲在技术上要求较高；右侧结肠（升结肠+盲肠）因退镜不充分而漏诊的间期癌比例不成比例，通常为平坦或无蒂锯齿状病变。退镜时间≥6分钟与腺瘤检出率（ADR）密切相关。ADR基准值为≥25%（女性≥20%，男性≥30%），符合BSG/ESGE质量标准。
结直肠癌（CRC）
结直肠癌（CRC）是结肠或直肠的癌症。它是全球第三常见癌症，也是癌症相关死亡的第二大原因。好消息是，早期发现时，它是最可预防和可治疗的癌症之一——这正是筛查项目如此重要的原因。
大多数结直肠癌由称为息肉的良性生长物经多年缓慢发展而来。定期结肠镜筛查可在这些息肉癌变之前发现并切除它们——从而有效预防疾病的发展。
结直肠癌分期遵循TNM系统（UICC/AJCC第8版），并以Dukes分类作为补充。微卫星不稳定性（MSI）及KRAS/NRAS/BRAF突变状态对转移性结直肠癌的免疫治疗和抗EGFR治疗适应症评估至关重要。Lynch综合征（遗传性非息肉性结直肠癌）占所有结直肠癌的3–5%；ESGE和BSG建议对所有结直肠癌标本进行普遍MMR/MSI检测。
警示症状
需关注的症状
- 直肠出血或便血
- 持续性排便习惯改变（>3周）
- 不明原因体重减轻
- 腹痛或腹胀
- 排便不尽感
- 缺铁性贫血（乏力、面色苍白）
主要危险因素
- 年龄超过50岁
- 结直肠癌或息肉家族史
- 息肉或IBD个人病史
- 遗传综合征（Lynch综合征、FAP）
- 高红肉/加工肉类饮食
- 肥胖、缺乏运动、吸烟、饮酒
| TNM分期 | Dukes分期 | 描述 | 5年生存率 |
|---|---|---|---|
| I | A | 局限于肠壁（黏膜下层或固有肌层） | 约90% |
| II | B | 穿透肠壁，无淋巴结受累 | 约75% |
| III | C | 区域淋巴结受累 | 约50% |
| IV | D | 远处转移（肝、肺、腹膜） | 约14% |
结直肠息肉
结直肠息肉是结肠或直肠内壁上的小型生长物。大多数无害，但某些类型——尤其是腺瘤性息肉——若不治疗可在10–15年内缓慢癌变。在结肠镜检查期间切除息肉（息肉切除术）是目前最有效的癌症预防策略之一。
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管状腺瘤
最常见；低级别异型增生；体积小时癌变风险低
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绒毛状腺瘤
恶变潜能较高；常为无蒂且体积较大
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无蒂锯齿状病变
平坦、位于右侧；导致许多间期癌；容易漏诊
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增生性息肉
通常为良性；体积小且位于远端时无需随访
息肉切除后随访——BSG 2020指南
| 风险级别 | 发现 | 随访间隔 |
|---|---|---|
| 低危 | 1–2个腺瘤<10mm，低级别异型增生 | 无需随访；回归人群筛查 |
| 中危 | 3–4个小腺瘤，或1–2个腺瘤≥10mm | 3年 |
| 高危 | ≥5个腺瘤，或≥1个腺瘤≥20mm，或任何高级别异型增生 | 1年 |
| 锯齿状 | SSL≥10mm或伴异型增生；≥3个SSL | 3年 |
炎症性肠病（IBD）
炎症性肠病（IBD）是引起消化道炎症的两种慢性疾病的统称：克罗恩病和溃疡性结肠炎（UC）。IBD是一种终身疾病，呈复发-缓解病程。目前尚无根治方法，但有效的治疗可控制症状并实现长期缓解。
克罗恩病
- 可累及消化道任何部位（口腔至肛门）
- 透壁性炎症；节段性病变；鹅卵石样外观
- 症状：腹泻、腹部绞痛、体重减轻、乏力
- 并发症：狭窄、瘘管、脓肿、肛周疾病
- 内镜球囊扩张术用于短段纤维性狭窄
溃疡性结肠炎
- 局限于结肠和直肠；始终累及直肠
- 仅黏膜炎症；连续性病变
- 症状：血性腹泻、里急后重、便意窘迫、腹部绞痛
- 并发症：中毒性巨结肠、暴发性结肠炎、异型增生/结直肠癌
- 诊断后8–10年起行结直肠癌监测结肠镜检查
IBD治疗阶梯与生物制剂
| 阶段 | 药物 | 适应症 |
|---|---|---|
| 一线 | 5-ASA（美沙拉嗪）——UC；糖皮质激素（诱导缓解） | 轻中度UC；诱导缓解 |
| 二线 | 硫唑嘌呤、6-MP、甲氨蝶呤 | 激素依赖/慢性活动性疾病 |
| 三线 | 抗TNF（英夫利西单抗、阿达木单抗）、维多珠单抗、乌司奴单抗、JAK抑制剂 | 免疫调节剂难治性中重度IBD |
| 手术 | 结肠切除术（UC）、肠切除/狭窄成形术（克罗恩病） | 药物难治性疾病、并发症、异型增生、结直肠癌 |
憩室病
憩室是通过结肠壁薄弱处向外突出的小囊袋。存在这些囊袋——憩室病——非常普遍，通常不引起任何问题。憩室炎发生于一个或多个囊袋出现炎症或感染时，引起疼痛及其他症状。
憩室症
存在憩室但无炎症。70岁以上人群中发病率超过50%。通常无症状——在结肠镜检查时偶然发现。
急性憩室炎
憩室炎症/感染。左下腹疼痛、发热、排便习惯改变。腹部CT是诊断标准。采用抗生素治疗，并发症时±手术治疗。
憩室出血
老年人显著下消化道出血的最常见原因。通常无痛、来自右侧、可自行停止。持续出血时行结肠镜+止血（夹、热凝）。
预防与管理
肠易激综合征（IBS）
肠易激综合征是一种常见的功能性肠道疾病，特征为腹痛伴排便习惯改变（腹泻、便秘或两者兼有），且无结构或生化异常。它影响全球多达10–15%的人口，显著影响生活质量。
IBS是一种排除性诊断——意味着需首先排除其他严重疾病。对于有警示症状的患者（直肠出血、体重减轻、45岁以上起病、结直肠癌家族史），可能推荐行结肠镜检查以排除IBD、显微镜下结肠炎或结直肠癌。
IBS采用罗马IV标准诊断：过去3个月内每周至少1天出现反复腹痛，伴随以下至少2项：与排便相关；与排便频率改变相关；与粪便性状改变相关。亚型：IBS-D（腹泻为主）、IBS-C（便秘为主）、IBS-M（混合型）、IBS-U（未分类）。检查：全血细胞计数、CRP、tTG-IgA（乳糜泻血清学）、粪便钙卫蛋白（<50 µg/g对IBD具有高阴性预测值）。钙卫蛋白升高或存在警示症状时需行结肠镜检查。
饮食管理
- • 低FODMAP饮食（一线饮食干预）
- • 规律进餐时间；避免大量进食
- • 减少咖啡因、酒精和碳酸饮料
- • IBS-C选用可溶性膳食纤维；IBS-D避免不溶性膳食纤维
- • 益生菌：证据有限但正在积累
药物治疗选择
- • 解痉药（美贝维林、东莨菪碱）——腹部绞痛
- • 洛哌丁胺——IBS-D症状控制
- • 泻药（聚乙二醇）——IBS-C
- • 低剂量三环类抗抑郁药——疼痛调节
- • 利那洛肽/普卡那肽——IBS-C（NICE批准）
结肠镜检查与诊断：息肉切除术、EMR、ESD及球囊扩张术
结肠镜检查是检查整个结肠最彻底的方式。一根带有摄像头和光源的细柔性管在患者轻度镇静下经直肠引入结肠。检查过程中发现的息肉通常可立即切除。检查前一天需服用泻药溶液进行肠道清洁准备。
光学结肠镜
金标准；同一检查中兼具诊断和治疗功能
CT结肠成像
无创替代方案；无活检能力；可检测≥6mm息肉
FIT/粪便检测
无创筛查；阳性结果触发结肠镜转诊
内镜切除技术
| 技术 | 适应症 | 要点 |
|---|---|---|
| 冷圈套息肉切除术 | 息肉<10mm（尤其<5mm） | 无电凝；出血风险低；SSL的首选方法 |
| 热圈套息肉切除术 | 有蒂息肉10–20mm | 电凝；延迟出血风险；大蒂预防性夹闭 |
| 内镜黏膜切除术（EMR） | 无蒂病变10–20mm | 黏膜下注射抬举病变；大病变可分片切除；3–6个月随访 |
| 内镜黏膜下剥离术（ESD） | 需整块切除的>20mm病变 | 技术要求高；操作时间较长；复发率低于分片EMR |
| 球囊扩张术 | 结肠/回结肠吻合口克罗恩病狭窄 | 短段（<5cm）纤维性狭窄；经内镜球囊；可选透视引导 |
临床洞察与现行指南
BSG/ESGE 2023–2024主要更新
- • ESGE 2022结肠镜质量指南：ADR≥25%为强制性绩效指标；ADR<15%为患者安全顾虑，需进行再培训。
- • 肠道准备：分次服用或当天服用优于前一天服用；BSG 2022认可低容量制剂（1L+抗坏血酸）与2L或4L高容量制剂效果相当。
- • AI辅助结肠镜（CADe系统）：ESGE建议将CADe系统作为辅助工具以提高ADR，尤其针对右侧平坦病变。尚不能替代操作技术。
- • Lynch综合征：现建议对所有新诊断结直肠癌进行普遍MMR检测（BSG/ACPGBI 2020）；从25岁起每1–2年行结肠镜监测。
- • 克罗恩病狭窄扩张：短段（<5cm）、无狭窄前扩张、纤维性回结肠狭窄适合经内镜球囊扩张；12个月成功率约85%。
下消化道疾病中的球囊扩张术
结肠和回结肠克罗恩病狭窄的内镜球囊扩张术是一项成熟技术，可在特定患者中推迟或避免手术。Amara三阶段球囊扩张器在单个导管内提供三个连续阶段的渐进式可控径向力，减少多次器械更换的需求，并允许内镜医生精确调节扩张程度。对于结肠切除术后吻合口狭窄，逐步扩张（通常为15→18→20mm）可将穿孔风险降至最低。纤维化炎症后狭窄需要高压球囊。在扩张时于狭窄边缘注射长效糖皮质激素（曲安奈德）可减少难治性病例的复发。
下消化道内镜检查中的一次性内镜
下消化道内镜领域一次性软性乙状结肠镜和结肠镜的应用日益增加，这一趋势受感染控制要求（尤其是新冠疫情后）、减少再处理负担以及改善门诊和偏远地区可及性等因素驱动。一次性设备消除了可重复使用内镜在高水平消毒后仍可能残留的朊病毒、生物膜形成微生物和新型病原体（如CRE）的传播风险。Envaste的一次性内镜产品组合支持这一转型。
常见问题：下消化道疾病
结直肠癌有哪些警示症状？
结直肠癌的警示症状包括直肠出血或便血、持续3周以上的排便习惯改变、不明原因体重减轻、腹痛或腹胀、排便不尽感以及缺铁性贫血。这些症状需要及时就医评估。结直肠癌早期发现时高度可治愈——I期5年生存率超过90%。
克罗恩病与溃疡性结肠炎有什么区别？
两者均为炎症性肠病（IBD）。克罗恩病可累及从口腔到肛门的消化道任何部位，引起透壁性（全层）炎症，可能伴有节段性病变、狭窄和瘘管。溃疡性结肠炎局限于结肠和直肠，引起始终从直肠开始的连续性黏膜炎症，表现为血性腹泻、里急后重和便意窘迫。结肠镜检查加活检对诊断和鉴别诊断至关重要。
癌症筛查应多久做一次结肠镜检查？
对于平均风险人群，结肠镜筛查通常建议从45–50岁开始（取决于国家指南）。如未发现息肉，下次结肠镜检查建议在10年后进行。有腺瘤性息肉的患者需要更早的监测（根据大小和数量为1–3年）。有结直肠癌家族史、Lynch综合征、FAP或长期IBD的患者可能需要从更年轻时开始更频繁地进行筛查。
什么是结肠镜检查？检查过程中会发生什么？
结肠镜检查使用一根细柔性摄像管（结肠镜）经直肠插入以检查整个结肠。在轻度镇静下进行。检查前一天服用肠道准备液（泻药溶液）清空结肠。检查过程中，内镜医生观察结肠黏膜、取活检，并通过息肉切除术立即切除息肉。整个过程需要20–45分钟。CT结肠成像（虚拟结肠镜）是无法接受光学结肠镜检查患者的无创替代方案。
球囊扩张术能在不手术的情况下治疗IBD狭窄吗？
可以——内镜球囊扩张术是治疗克罗恩病短段（<5cm）纤维性回结肠和吻合口狭窄的成熟方法。球囊导管经结肠镜插入并充气以逐渐扩宽狭窄段。12个月成功率约为85%。可在特定患者中避免或推迟手术。纤维性狭窄使用高压球囊，在扩张时注射糖皮质激素可减少难治性病例的复发。